Новый этап в здравоохранении Иллинойса: все новорожденные будут проверяться на редкое генетическое заболевание благодаря семье из Oswego
Скоро все новорожденные в Иллинойсе будут проверяться на редкое генетическое заболевание — дефицит креатина, или GAMT (глицинамидин-нуклеотид трансфераза), благодаря усилиям семьи Робинсон из пригорода Oswego. Эта новость стала результатом многолетней пропагандистской работы Бет и Джерри Робинсон, чьи дети — Бенни и Селия — страдают от этого заболевания. Введение тестирования на GAMT в скрининг новорожденных стало важной вехой в борьбе с редкими генетическими расстройствами, которая изменит жизни тысяч детей.
История семьи Робинсон
Старший сын Бет и Джерри, Бенни Робинсон, родился в 2004 году. В возрасте шести месяцев родители заметили, что он не развивался так, как ожидалось. Он не пытался произносить звуки, не пытался двигаться, и у него часто случались судороги. Семья обратилась к врачам и прошла многочисленные обследования, включая генетическое тестирование, однако причины его состояния не были выявлены.
Все изменилось, когда в 2008 году родилась их третья дочь, Селия. Она начала проявлять те же симптомы, что и Бенни: пропускала важные этапы развития. Это побудило родителей снова провести генетическое тестирование обоих детей в Ann & Robert H. Lurie Children’s Hospital в Чикаго. Врачи обнаружили, что у обоих детей есть редкое генетическое расстройство — GAMT, связанное с дефицитом креатина, важного для нормальной работы клеток и мышц.
Лечение и его эффективность
Доктор Карлос Прада, руководитель отдела генетики, геномики и метаболизма в больнице, рассказал, что GAMT, хоть и редкое заболевание, поддается лечению. «Креатин необходим для клеточного развития и нормальной работы мозга. Лечение включает добавление креатина, что позволяет компенсировать этот дефицит», — объяснил Прада.
Селия начала лечение креатином в 2009 году и спустя всего две недели уже начала ползать, а у Бенни значительно уменьшились приступы. Этот контраст в развитии между детьми наглядно продемонстрировал, как важно раннее выявление заболевания. Своевременное лечение позволяет минимизировать его влияние на развитие ребенка.
Важность ранней диагностики
Семья Робинсон вместе с медицинскими специалистами и группами по защите прав пациентов активно работали над тем, чтобы включить тест на GAMT в обязательный скрининг новорожденных. Результатом их усилий стало одобрение этого теста для добавления в список обязательных проверок новорожденных в Иллинойсе, начиная с января 2024 года.
Внедрение тестирования займет некоторое время, возможно, до двух лет, однако это значительное достижение, которое может спасти жизни детей. По словам Джерри Робинсона, «если диагностировать заболевание в первый год жизни, можно предотвратить большинство серьезных последствий и обеспечить нормальное развитие ребенка».
Влияние на будущее
Тестирование на GAMT станет важным шагом в борьбе с редкими генетическими заболеваниями. Благодаря усилиям таких семей, как Робинсоны, и их настойчивой пропагандистской работе, будущие поколения детей смогут получить своевременное лечение, что позволит им расти и развиваться без серьёзных осложнений.
