Иллинойс стал первым штатом, где будет проводиться скрининг новорожденных на редкое генетическое заболевание
Штат Иллинойс стал первым штатом в стране, где будет проводиться скрининг новорожденных на редкое генетическое заболевание.
Этот закон, только что подписанный губернатором Джей Би Прицкером, был принят благодаря местной семье, с которой мы познакомили вас в прошлом году.
«До 9 лет она жила обычной жизнью, была активным ребенком. В августе прошлого года она еще каталась на самокате и прыгала на батуте, а в этом году в течение последних трех месяцев она потеряла способность ходить, говорить, есть, сидеть — в общем, все», — говорит Кристл Майерс.
Ее 10-летняя дочь Амелия страдает генетическим заболеванием — метахроматической лейкодистрофией. Семья в течение года пыталась поставить правильный диагноз, а когда это наконец удалось, было уже слишком поздно, чтобы Амелия могла получить жизненно необходимое лечение. Но они поклялись никогда не сдаваться.
Борьба привела Майерсов в Вашингтон, где они встретились с сенатором от штата Иллинойс Тэмми Дакворт и конгрессменом от штата Иллинойс Мэри Миллер. Их целью было включение заболевания Амелии в скрининг новорожденных в штате Иллинойс.
«Если это может спасти жизнь хотя бы одному ребенку, это того стоит», — говорит Кристл.
Упорная работа семьи принесла свои плоды.
На прошлой неделе губернатор Прицкер подписал закон о включении этого заболевания в перечень скрининговых тестов для новорожденных. Данное заболевание часто диагностируется неправильно, но поддается лечению, если его выявить на ранней стадии.
«При таком раннем выявлении ребенок может претендовать на получение жизненно важного лечения, будь то генная терапия, одобренная FDA в этом году, или терапия стволовыми клетками, которая может удалить мутировавший ген и в конечном итоге вылечить или отсрочить болезнь», — говорит Кристл.
Без лечения продолжительность жизни Амелии составляет пять лет. Тест на метахроматическую лейкодистрофию должен быть добавлен к скринингу новорожденных в ближайшие шесть месяцев.
Майерсы надеются, что их примеру последуют другие штаты. В настоящее время семья собирает пожертвования для оказания помощи Амелии в конце жизни. Счета за медицинские услуги растут, и они благодарны за любую поддержку.
