8-месячный ребенок одним из первых получил революционное лечение от СМА в Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital
Малышка из провинции отпразднует свое первое Рождество благодаря новому революционному лечению, которое она получила в детской больнице Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital в Чикаго.
«Для меня это все еще кажется чудом науки», — сказала доктор Нэнси Кунц.
Бруклин Кончак сейчас восемь месяцев, но никто даже и не думал, что она доживет до пяти месяцев после того, как ей поставили диагноз спинальной мышечной атрофии 1 типа, или СМА.
«СМА — это прогрессирующее генетическое заболевание, которое приводит к потере способности есть, ходить, разговаривать. Причиной этого является ухудшение состояния мышц», — сказала Анджела Кончак, мама Бруклин.
Бруклин стала одной из первых пациенток Ann and Robert H. Lurie Children’s Hospital, получивших генную заместительную терапию от этого заболевания.
«По сути, этот метод возвращает недостающий ген, провоцирующий развитие СМА, — сказал доктор Вамши Рао.
Перед процедурой Бруклин почти не не могла есть и дышать. Теперь она восстанавливает силы и может подносить еду ко рту, шевелить ногами.
Лечение предполагает введение в организм безвредного вируса, несущего синтетическую версию отсутствующего гена, вызывающего СМА.
Вирус «закрыт оболочкой», поэтому он действует только как сосуд для доставки гена в организм. Затем, оказавшись внутри, он воспроизводится.
Мама Бруклин Анжела говорит, что время имеет решающее значение в случае с этой болезнью.
Вот почему так важно, чтобы все дети сейчас проверялись на наличие этого заболевания сразу после рождения во время скрининга новорожденных в больнице.
