Новейшие генетические тесты помогут оценить риск возникновения 10 распространенных заболеваний

Точные генетические тесты на 10 распространенных заболеваний почти готовы для повседневного использования в кабинетах врачей, говорится в новом исследовании.

По словам команды из Broad Institute of MIT и Harvard, сканирование генов 10 распространенных заболеваний было отточено до такой степени, что теперь оно проходит клинические испытания.

Тесты оценивают специфический генетический риск человека для таких состояний, как аритмия, рак молочной железы, заболевания почек, болезни сердца, высокий уровень холестерина, рак простаты, астма, диабет 1 и 2 типа и ожирение.

«Благодаря этой работе мы сделали первые шаги к тому, чтобы продемонстрировать потенциальную силу и мощь этих анализов среди самых разных групп населения», — сказал исследователь Найл Леннон, главный научный сотрудник Broad Clinical Labs.

«Мы надеемся, что в будущем такого рода информация может быть использована в профилактической медицине, чтобы помочь людям принять меры, которые снизят риск возникновения заболеваний», — добавил Леннон в пресс-релизе.

Исследователи отточили способы оценки генетического риска, используя разнообразную группу из 2500 человек. Результаты показывают, что примерно каждый пятый участник подвергается высокому риску развития по крайней мере одного из 10 целевых заболеваний.

По словам исследователей, в настоящее время тесты используются для оценки риска у 25 000 участников в 10 академических медицинских центрах по всей территории Соединенных Штатов.

Для каждого из 10 заболеваний исследователи определили и проверили точные участки генома, которые необходимо проанализировать для оценки риска.

Чтобы сделать оценку риска более точной, исследователи также расширили свой обзор доказательств, включив в него людей разного генетического происхождения. До сих пор большинство таких тестов основывалось в основном на генетических данных людей европейского происхождения.

Эта команда использовала данные финансируемой из федерального бюджета исследовательской программы All of Us Research Program, которая собирает медицинскую информацию от 1 миллиона человек разного происхождения в Соединенных Штатах.

По словам исследователей, набор данных включает в три раза больше людей неевропейского происхождения, чем другие крупные генетические коллекции данных, используемые для разработки оценок генетического риска.

В результате новые тесты лучше калибруют оценку генетического риска человека в соответствии с его конкретным происхождением.

Исследователи также оценили показатели, указывающие на риск заболевания, который можно снизить с помощью медицинского лечения, скрининга, позволяющего выявить ранние заболевания, или изменений образа жизни, таких как правильное питание, физические упражнения и хороший сон.

«Было важно, чтобы мы не давали людям результатов, с которыми они ничего не могли бы поделать», — сказал Леннон.

Новое исследование было опубликовано в понедельник в журнале Nature Medicine.

Последующие исследования оценят, насколько хорошо тесты предсказывают риск и то, как они могут повлиять на медицинское обслуживание пациентов.